| |
 Zdravniški forum
> Ginekologija in porodništvo |
| vprašanje: GENETSKE OKVARE |
| avtor: anonimno |
datum: 03.07.2005 08:19 |
Pozdravljeni!
Stara sem 28 let.V 13 tednu nosečnosti sem opravila pregled nuhalna svetlina, ki me je uvstil med visoko rizične in sicer 1:164.Zanima me koliko je možnosti da otrok nima genetskih okvar.Naj povem da je pri otroku vidna nosna kost in možgani so videti v redu, tudi giba se veliko. Ali je to dober znak ali je vseeno kolilko se giba. Zdravnik mi je priporočal kariotipizacijo ploda.Zanima me koliko časa čakaš na izvid in ali je to pregled za vse vrste genetskih okvar ali samo Downov sindrom.
Lep pozdrav.
|
|
|
| | | odgovor: GENETSKE OKVARE |
| avtor: mag. Frenk Krištofelc, dr.med. |
datum: 03.07.2005 12:25 |
Spoštovani,
možnost genetske okvare - konkretneje Downovega sindroma je 1: 164. To je pokazal test - ki pa ne pokaže kakšna je možnost da otrok nima Downovega sindroma, zato vam na to vprašanje ne znam odgovoriti. Preiskava je zasnovana tako, da pač kaže na to kakšna možnost nečesa je, ne pa kakšna možnost nečesa ni.
Matematično bi to bilo sicer možno podati, vendar je za vaš primer v praksi to neuporabno. Količina plodovega gibanja na UZ ni direktno povezana z več ali manj Downovega sindroma.
Tudi sam vam (prav toplo) priporočam kariotipizacijo. Na izvid se čaka približno 3 tedne. Poleg Downovega sindroma je možno odkriti še kakšne druge kromosomske okvare ali nepravilnosti.
Lep pozdrav |
|
|
|
