Nevrofibromatoza (N) je genodermatoza, obstajata 2 tipa bolezni: N1 in N2. Genska defekta sta znana. To je bolezen, ki prizadane kozo in zivcni sistem. Kozne manifestacije so rjavkasti madezi (cafe au lait), pege v pazduhah in koraku, pojavijo se lahko t.im. Lischevi nodusi na ocesni sarenici in nevrofibromi. Bolezen lahko spremlja se mnogo drugih manifestacij, kot so lezije na kosteh, zozitev ledvicnih arterij, gliomi ocesnega zivca in tezave pri ucenju. Tumorji lahko maligno alterirajo. Za razliko od prvega tipa, ki je pogostejsi (85%), se pri drugem tipu pojavljao stevilni itrakranialni tumorji (v glavi). Proiporocljivo je redno slednje bolnikov pri dermatologih, nevrologih,... in sprotna revizija novonastalih sprememb in/ali sim ptomov, ter ustrezno ukrepanje.
LP,
A.G. |
